早期与中期妊娠早期胎儿超声心动图检查对高危妊娠的临床影响

　　【摘要】 目的 评价胎儿超声心动图对16孕周之前先天性心脏病风险胎儿妊娠处理的临床作用。方法 222例高危孕妇(230胎儿)于第14+1孕周中期连续进行了经腹部胎儿超声心动图检查。正常扫描标准为正常的连续节段分析法、对称性四腔切面、正常半月瓣、心室流出道、动脉导管与动脉弓。早期检查与中期妊娠中期超声心动图检查进行了对比，所有病例均有死亡及活产儿随访资料。结果 在高危妊娠中早期胎儿超声心动图诊断符合率占96%。结论 需要对早期胎儿超声心动图进行综合学科研究才能获得准确诊断。

　　【关键词】 超声心动图;心脏缺损;先天性心脏病;诊断;妊娠

　　Clinical impact of first and early second trimester fetal echocardiography on high risk pregnancies 　XIE Yu-jun, et al.　(Yinchuan Women and Children Health Care hospital, Yinchuan 750001, China)　　[Abstract] Objective To evaluate the clinical impact of fetal echocardiography before 16 weeks' gestation on the management of pregnancies with fetuses at risk of congenital heart disease.Methods 222 consecutive women with high risk pregnancies (230 fetuses) underwent transabdominal fetal echocardiography at a median gestation of 14+1 weeks. Criteria for normal scans were normal sequential segmental analysis, symmetrical four chamber view, normal semilunar valves, arterial outflow tracts, and ductal and aortic arches. Early scans were compared with mid-second trimester fetal echocardiography. Postmortem and postnatal data were added.Results Early fetal echocardiography in high risk pregnancies was diagnostic coincidence in 96%.Conclusions Accuracy diagnostic need for a multidisciplinary approach to early fetal echocardiography.

　　[Key words] Echocardiography; Heart defects; Congenital heart disease; Diagnosis; Pregnancy

　　根据有关报道，早期妊娠末期采用经腹部超声心动图可发现胎儿心脏畸形[1]，近年来，我们对高危孕妇处理中早期胎儿超声心动图的作用进行了评估，其中包括大部分染色体正常胎儿。胎儿是否患有先天性心脏病(CHD)对妊娠期决策至关重要[3，4]。

　　1 方法

　　1.1 人群研究：所有患者均于第16+0孕周在我院由经验丰富超声医师连续进行详细胎儿超声心动图检查。1999年1月-2008年8月间共检查胎儿230例(孕妇222例)。胎儿超声心动图适应证被认为是先天性心脏病风险增大的人群，作为高危妊娠临床处理的一部分(NT增厚102例，家族史95例，早期检查发现异常6例，其他适应证27例)。所有患者在超声检查之前均需口头或书面签写知情同意书。

　　1.2 胎儿超声心动图检查：在每次心脏扫描之前均对患者解释检查的原因，所有患者均需记录研究信息。因早期和中期妊娠早期与胎儿大小有关的局限性患者(第13孕周胎儿胸部最大前后径约为2.5cm)需进行随访检查，应该指定具有高分辨率超声成像技术的高档超声设备进行检查。所有病例均应用序列节段分析法进行分析[2，3，4，5]。胎儿超声心动图的目的是完全观察到心脏大体结构，若观察到下列图像即可认为正常：(1)内脏正位，心脏位置正常。(2)四腔切面对称，两组房室瓣附着位置正常。(3)左室与右室流出道正常，其中包括动脉间隔连续完整。(4)两条大动脉空间螺旋交叉关系与内径正常(即左前方的肺动脉从左侧呈交叉状跨到降主动脉的右前方)。(5)动脉导管和主动脉弓走形及内径正常。(6)室间隔连续完整。室间隔肌小梁部分显示观察的可变性较大。对彩色多普勒和能量多普勒进行图像最优化处理与调节。常规应用彩色多普勒血流成像估测心内与大血管血流速度。

　　2 随访与咨询

　　2.1 正常扫描组：规定在18-22孕周完成胎儿超声心动图随访，对增加早期妊娠检查的准确性非常重要。另外，记录获取我院或申请检查医院产后信息。

　　2.2 异常扫描组：一旦发现心脏结构异常，则与患者家属讨论诊断和可能的产后结果。咨询汇集胎儿心脏病学专家和胎儿医学专家进行研究，当正常标准扫描后仍未发现较大结构畸形(如双室结构不对称，见结果)最为重要。

　　3 结果

　　3.1 230例胎儿于≤16+0孕周进行了胎儿超声心动图检查。中间孕龄为14+1 周(10+1 -16+0 周之间)。在220例(96%)病例中发现199例正常，21例异常。其中10例没有做出诊断结果(中间孕龄为初次检查11+6 周，10+1 -13+6之间)，通过连续检查发现7例胎儿正常，2例终止妊娠(18三体)，1例双胎输血综合征激光治疗后复查前死亡(于10+1 周行初次检查)。24例进行了经阴道超声检查加常规经腹部检查。这种联合扫描法对10例异常中的3例和14例中的12例有很大帮助。

　　3.2 检查结果正常组：在199正常病例中，早期检查未发现大体结构异常(图1，封二)。15例早期表现未能确认：其中5例非胎儿心脏异常(4例染色体异常)家属选择终止妊娠，4例胎儿在第二次复查前宫内自然死亡(无尸检结果)，6例缺乏随访资料。在其余184例中，所有病例连续检查未发现心脏位置大血管连接异常，其中7例尸检后确认正常(6例因心外和染色体异常终止妊娠，1例随访检查前宫内死亡)。1例胎儿于14+6周扫描考虑正常，但于第21+6周随访检查发现肺动脉瓣轻度狭窄，随孕龄增加狭窄程度逐渐加重，该病例需在新生儿期施行球囊扩张。第14+6刻录盘回顾发现肺动脉瓣瓣叶轻微运动异常。1例随访检查发现存在较大室间隔缺损 (VSD)。其他3例胎儿于20-22孕周发现存在较小室间隔缺损。2例室间隔缺损出生前宫内自然闭合，1例直到新生儿期仍然存在室间隔肌部中段微小缺损。6例活产儿患有染色体异常。

　　3.3 结果异常组:初次检查发现异常21例。其中发现12例心脏大体结构畸形(图2，封二)，2例存在共同房室和心室主动脉连接，怀疑存在间隔缺损。其他7例胎儿检查发现左右心结构不对称，左心较小。

　　在14例心脏结构畸形胎儿中，5例患有21三体，2例因染色体异常选择终止妊娠。2例颈部半透明膜增厚胎儿中，1例经腹部超声心动图发现完全性房室间隔缺损(AVSD)，1例为室间隔缺损。另1例患有21三体和房室间隔缺损，在随访检查前宫内自然死亡(未进行尸检)。其余染色体异常胎儿于第14+6 孕周发现完全性房室间隔缺损和肺动脉闭锁后家属决定终止妊娠。其中1例完全性房室间隔缺损出生后确定为21三体。在剩余9例胎儿中，7例发现心脏大体结构缺损是促成决定终止妊娠的主要原因(4例赞成尸检以明确心脏的诊断)。2例家属在发现心脏缺损后决定继续妊娠，其中1例在于第14+6周诊断为完全型大动脉转位(图2，目录后)，另1例心室扩张合并心包积液 (14+4周)。

　　在7例四腔切面心室不同大小胎儿中，其中2例观察到大血管异常(图3，封二)，另外5例以前检查因颈项半透明膜增厚或淋巴水囊瘤而成为胎儿超声心动图适应证。2例存在染色体异常(其中1例Turner综合征，另1例患有不平衡易位，2例均存在NT增厚)。其中5例胎儿染色体正常，2例心脏位于右侧并合并膈疝(1例NT正常胎儿尸检后证实，另1例NT厚度增加未进行尸检但发现肢体异常)，2例NT明显增厚，但早期扫描未发现其他异常，1例与脐疝有关)，6例家属决定终止妊娠，其中2例家属在中期妊娠随访检查发现重度左心发育不良后才决定终止妊娠(1例膈疝，另1例还有不平衡易位)。4例同意进行尸检，发现主动脉或左室发育不良。2例家属拒绝尸检。在本组继续妊娠患者中，随访观察发现患有主动脉缩窄。

　　在21例异常胎儿中，超声发现14例(10例尸检，4例出生后复查)，剩余7例胎儿死亡后没有尸检。与其他组比较，在230例胎儿中所遇到的病理胎儿所占比例非常高。在整个患者组内染色体异常为23例，占10%，其中包括21例(占33%)胎儿心脏畸形中的7例。4例患有房室间隔缺损，1例21三体患有室间隔缺损。2例主动脉弓发育不良，1例患有Turner综合征，1例患有不平衡易位。剩余14例核型正常患者患有心脏异常(67%)。32例终止妊娠(14%)，9例宫内死亡(4%)，23例染色体异常(10%)，16整倍体胎儿患有严重心外畸形(占7%)。

　　4 讨论

　　对先天性心脏病风险因素较高胎儿于第16+0周进行胎儿超声心动图检查在大多数病例(诊断符合率为96%)中均能识别正常和异常心脏表现。在199例胎儿中第一次检查考虑心脏正常，其中29例(占15%)连续检查显示存在心外异常，反映了该高风险人群研究的特征。

　　在NT增厚的胎儿中我们发现很多先天性心脏病(21例中占16例)。超声成像早期妊娠中的NT测量是估测染色体异常风险人群的一种无损伤方法，这种方法目前在全球很多医疗中心已经成为常规方法[6]。对于NT增厚的胎儿来说，先天性心脏病的风险随NT增厚而加大[4，10，12]。Mavrides等学者在非选择性人群研究发现严重先天性心脏病的风险从正常人群3.1 /1000( NT厚度<2.5mm)增加到 50/1000(NT 3.5mm，风险为5%)。后者与Ghi等学者研究的结果相似(NT>3.5mm的染色体正常胎儿严重先天性心脏病发病率为7%)[12]。故这些患者常规早期或中期妊娠早期胎儿心脏常规筛查应值得重视。

　　早期妊娠期间可准确诊断复杂性心脏畸形，所有病例在尸检后和出生后复查中得到证实。这种心脏缺损的检出不可避免地会促成家属依据法律规定是否决定终止妊娠。尤其是若无其它严重胎儿畸形的话，心脏畸形诊断的准确性至关重要。但是早期妊娠期间的胎儿心脏结构较小会给检查带来困难，因此需要高技术有经验的胎儿超声心动图专业人员才能完成。

　　早期妊娠晚期和中期妊娠早期胎儿心脏成像在技术上较中期妊娠更为苛刻，因为胎儿和胎儿心脏尺寸较小(第13孕周半月瓣约为1.2mm)。成像质量取决于母体体格和胎儿位置。使用彩色多普勒血流成像和能量多普勒可提供心脏连接和瓣膜功能识别的有效附加信息，这种附加信息不能低估。

　　我们的研究确定了对高危妊娠早期心脏扫描的可行性和有效性，尤其是使家属在早期妊娠期间得到安慰。早起胎儿超声心动图检查必须紧密结合胎儿医学研究，其中包括心脏和心外全面估测，尤其是NT增厚和胎儿核型是否异常非常重要。

　　随着社会经济的快速发展和国民优生优育政策与素质的提高，早期与中期妊娠早期胎儿超声心动图检查对高危妊娠的临床影响和意义深远/.

　　【参考文献】

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